(BSI) Bathing suit ichthyosis ( TGM1-nEDD , BSI) is een zeldzame, milde variant van autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis (ARLI), ook wel autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) genoemd. Bij bathing suit ichthyosis (BSI) is er een temperatuur-afhankelijke mutatie in het transglutaminase-1 (TGM1) gen waarbij de activiteit van h...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/btxt/bathing-suit-ichthyosis.
(BSI) Bathing suit ichthyosis ( TGM1-nEDD , BSI) is een zeldzame, milde variant van autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis (ARLI), ook wel autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) genoemd. Bij bathing suit ichthyosis (BSI) is er een temperatuur-afhankelijke mutatie in het transglutaminase-1 (TGM1) gen waarbij de activiteit van h...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/btxt/bathing-suit-ichthyosis.
Geen exacte overeenkomst gevonden.
